Тирозинемия: симптомы болезни, лечение и профилактика

Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен. 

Сегодня выделяют две формы тирозинемии в зависимости от клинических проявлений заболевания:

  • острая форма, которая наблюдается у детей в грудном возрасте, начиная с первых недель жизни. Тяжелое течение тирозинемии может привести к смерти в течение нескольких недель или месяцев из-за цирроза печени, еще до проявления поражений почек:
  • форма с менее серьезными последствиями, которая наблюдается у детей со второго семестра жизни. 

Причины 

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются такие проявления: 

  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, как при циррозе печени;
  • нарастающая пигментация кожи. 

Симптомы тирозинемии у новорожденных таковы: 

  • рвота;
  • понос;
  • потливость затылка;
  • отеки;
  • плаксивость;
  • подергивания;
  • движения глазных яблок;
  • увеличение живота из-за больших размеров селезенки;
  • плохая прибавка в весе;
  • ребенок позже начинает держать голову и позже садится;
  • снижение интеллекта при отсутствии лечения. 

Если Вы выявили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь к специалисту. Предупредить заболевание гораздо проще, чем бороться с последствиями.

Диагностика 

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе. 

Опасность 

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом. 

Профилактика 

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни. 

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Поиск платных врачей эндокринологов для лечения и диагностики тирозинемии в Казани

Специальности
Месторасположение

Врач

Рейтинг

Ближайшее метро

Подробнее

Подшивалина
Елена Юрьевна
4.95
Яшьлек
Печерица
Оксана Григорьевна
4.87
Яшьлек
Белоног
Светлана Ибрагимовна
4.83
Яшьлек
Анчикова
Лидия Ивановна
4.82
Яшьлек
Фатхуллин
Азат Газинурович
4.75
Козья Слобода
Бимерская
Эльвира Рустемовна
4.75
Яшьлек
Никишова
Татьяна Владимировна
4.72