Лейциноз: симптомы болезни, лечение и профилактика


Заболевание лейциноз называют еще «болезнью кленового сиропа» из-за характерного запаха мочи. Данная проблема связана с нарушением обмена аминокислот. В результате, в моче обнаружено повышенное количество вещества лейцина.

Данное заболевание встречается крайне редко, его часто очень сложно диагностировать ввиду того, что недуг может протекать практически бессимптомно у детей грудного возраста.

Различают несколько вариантов лейциноза:

  • классический;
  • периодический;
  • промежуточный;
  • тиаминзависимый.

Причины

Лейциноз – это наследственное заболевание. Основными причинами данного недуга являются следующие факторы:

  • нарушение обмена кислот: изолейцина, лейцина, валина;
  • невозможность усваивания аминокислот;
  • генетическая предрасположенность, заболевание аутосомно-рецессивным типом наследования встречается у 1 на 120 000 – 300 000 новорожденных.

Симптомы лейциноза

Главными симптомами заболевания лейциноз принято считать такие проявления:

  • отказ от пищи ребенка;
  • тихий плач новорожденного;
  • частые срыгивания;
  • рвота;
  • подергивания отдельных групп мышц;
  • усиление мышечного тонуса;
  • вытягивание тела;
  • нарушение дыхания;
  • нарушение сознания;
  • скрещивание нижних конечностей.

Как правило, заболевание проявляется на 3-14 сутки после рождения ребенка.

Если Вы выявили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь к специалисту. Предупредить заболевание гораздо проще, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики лейциноза необходимо выполнить следующие манипуляции:

  • показать ребенка профессиональному педиатру и эндокринологу;
  • сдача общего анализа мочи на выявление аминокислот  с разветвленной цепью;
  • проведение селективного скрининга (при положительном результате моча дает положительную реакцию 2,4-динитрофенилгидразином);
  • сдача общего анализа крови.

Лечение лейциноза

Чем раньше приняты меры по лечению лейциноза, тем более благоприятный прогноз выздоровления пациента. Основные моменты в лечении таковы:

  • меры по снижению уровня лейцина, валина и изолейцина в плазме;
  • специальная диета;
  • детоксикация организма;
  • принятие микстуры, состоящей из смеси 18 аминоксилот;
  • как только общее состояние ребенка улучшается, нормализуется мышечный тонус, появляется аппетит, в его рацион вводится коровье молоко;
  • с 3 месяцев вводятся продукты, содержащие белок;
  • с 6-8 месяцев в рацион вводится желатин;
  • с 9,5 месяцев ребенок может употреблять молоко в объеме 120 мл в сутки;
  • строгий контроль диетолога в тандеме с сотрудничеством родителей.

Опасность

При тяжелом течении болезни могут наступать обморочные состояния и нарушение дыхания. Если не принимать комплексные меры по лечению болезни, прогноз заболевания неблагоприятный. Во избежание физического и психомоторного развития малыша, следует принимать экстренные меры после точной диагностики.

Профилактика

Профилактических мер данное заболевание не имеет. Но при своевременной диагностике и комплексном лечении возможно полное выздоровление пациента.
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Поиск платных врачей эндокринологов для лечения и диагностики лейциноза в Казани

Специальности
Месторасположение

Врач

Рейтинг

Ближайшее метро

Подробнее

Подшивалина
Елена Юрьевна
4.95
Яшьлек
Печерица
Оксана Григорьевна
4.87
Яшьлек
Белоног
Светлана Ибрагимовна
4.84
Яшьлек
Анчикова
Лидия Ивановна
4.82
Яшьлек
Фатхуллин
Азат Газинурович
4.75
Бимерская
Эльвира Рустемовна
4.75
Яшьлек
Никишова
Татьяна Владимировна
4.72
Горки